DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Cosa sono i Distrubi dello Spettro Autistico?

I disturbi dello spettro autistico (in inglese “Autism Spectrum Disorders”, da cui deriva “ASD” l’acronimo universalmente utilizzato) sono disturbi del neurosviluppo ad eziologia multifattoriale. Sono caratterizzati da difficoltà nell’interazione sociale, della comunicazione verbale e non verbale e da comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Con la pubblicazione del DSM-5 del Maggio 2013 tutti i disturbi autistici sono stati raggruppati in un unico spettro di condizioni. I disturbi dello spettro autistico possono essere associati a un grado variabile di disabilità intellettiva, compromissioni del linguaggio, difficoltà di coordinazione motoria e attentive, disturbi del sonno e sintomi gastrointestinali.

Quant’è comune l’autismo?

La prevalenza a livello mondiale è di circa l’1%. Le statistiche del Centers for Disease Control and Prevention (CDC) degli USA riportano che 1 bambino americano su 68 nati rientra tra i disturbi dello spettro autistico. L’autismo è inoltre presente con una frequenza di 4 volte maggiore nei maschi rispetto alle femmine. Recenti stime del CDC indicano che 3 milioni di persone sono affette dal disturbo negli USA e circa 60 milioni nel mondo. In Italia non esistono dati ufficiali epidemiologici e le stime di prevalenza disponibili sono basate esclusivamente su sistemi informativi sanitari o scolastici. Ad esempio in Piemonte, i dati ricavati dal sistema informativo NPI.net indicano una prevalenza di ASD nella fascia di età 6-10 anni pari a 3.7/1000 nel 2008 e 4.2/1000 nel 2010 mentre in Emilia Romagna, dai dati del sistema ELEA la prevalenza di ASD nella fascia di età 6-10 anni oscilla dal 2,4/1000 del 2010 al 2,5/1000 nel 2006 e 2009, fino al 2.8/1000 negli anni 2008 e 2011.

Che cosa causa l’autismo?

Non esiste una singola causa dell’autismo cosi come non esiste un sola tipologia di autismo. Sono stati identificati geni codificanti per una serie di proteine probabilmente implicate nell’eziologia dell’autismo, tutte coinvolte nel neurosviluppo e molte con un ruolo nell’ambito della funzionalità sinaptica. Negli ultimi anni gli scienziati hanno evidenziato solo un esiguo numero di mutazioni genetiche associate all’autismo che da sole sono in grado di spiegare il disturbo, mentre nella maggior parte dei casi è una combinazione di fattori genetici e ambientali che influenza una precoce alterazione dello sviluppo cerebrale che di conseguenza determina l’autismo. In presenza di una predisposizione genetica, un numero considerevole di “variabili” ambientali possono giocare un ruolo come fattore di rischio nello sviluppo dell’autismo. Tra queste ad esempio l’età genitoriale avanzata (sia materna che paterna) e malattie materne durante i primi mesi della gravidanza. Un numero crescente di ricerche suggerisce che una donna può ridurre il rischio di autismo della prole assumendo una dieta ricca di acido folico nei mesi precedenti e durante il concepimento i primi mesi di gravidanza.

È possibile identificare precocemente i disturbi dello spettro autistico?

Numerose ricerche scientifiche hanno dimostrato che, già dai 12 mesi di vita, i bambini con autismo mostrano alcune caratteristiche atipiche nel comportamento e nella relazione con l’altro. Tali indicatori precoci, non sufficienti di per sè per formulare una diagnosi definitiva, rappresentano comunque dei segnali di allarme da riconoscere per una tempestiva presa in carico di questi bambini. Uno dei principali segnali di allarme, segnalato anche dai genitori, è il contatto oculare: lo sguardo risulta sfuggente e poco sostenuto durante l’interazione e per il genitore risulta difficile ottenere lo sguardo del bambino, anche dopo averlo chiamato per nome. Difatti, l’assenza della risposta al nome è un altro dei primi segni che compaiono nei bambini con autismo. Altre difficoltà mostrate precocemente da questi bambini riguardano la comunicazione e la relazione: oltre ad avere un ritardo nello sviluppo del linguaggio espressivo, utilizzano poco i gesti per comunicare e talvolta sembrano non comprendere il linguaggio altrui, arrivando a far dubitare delle loro capacità uditive. Nella relazione con l’altro, sembrano poco attivi nella risposta e mostrano scarsa iniziativa diretta nel coinvolgere l’altro. Tali comportamenti, definiti intersoggettivi, non sono totalmente assenti ma risultano più deboli e meno frequenti rispetto ai bambini con lo stesso livello di sviluppo. Successivamente, dai 18 ai 24 mesi, emergono altre difficoltà a carico dell’attenzione condivisa ( non indicano e non seguono l’indicare dell’altro), dell’espressione facciale delle emozioni, mostrando una mimica poco varia, e del gioco. In particolare, il gioco di questi bambini è ripetitivo e caratterizzato da lunghi periodi di tempo impiegati a far ruotare gli oggetti. Il gioco di finzione è ridotto e spesso non emerge il gioco di tipo simbolico. Infine, alcune difficoltà possono essere riscontrate a livello motorio: i bambini piccoli con autismo appaiono ipotonici e mostrano movimenti goffi, con difficoltà anche a livello della motricità fine. Un elemento cruciale nell’identificazione precoce dei bambini con autismo non è il limitarsi ad identificare la presenza o assenza di tali comportamenti, ma a capire quanto essi siano frequenti, presenti in diversi contesti e mostrati su iniziativa del bambino e non solo come risposta. Ciò che caratterizza infatti l’esordio precoce dell’autismo non è la totale assenza di tali comportamenti ma la loro bassa frequenza e intensità.

Quali sono i sintomi principali?

Gli ASD rappresentano una condizione clinica estremamente eterogenea; come già precedentemente sottolineato i fattori più importanti che determinano la diversità clinica sono la variabilità nel livello di funzionamento cognitivo e nelle abilità linguistiche. Altri fattori sono relativi all’età, alla gravità delle caratteristiche comunicative e di interazione sociali, alle condizioni mediche associate (come l’epilessia) e alle eventuali comorbilità psichiatriche. Esiste un’ampia varietà nei sintomi sociali e comunicativi, dalla totale mancanza di consapevolezza delle altre persone agli approcci sociali bizzarri che non tengono conto del contesto sociale. Le compromissioni del linguaggio sono ugualmente molto differenti, variando da un’assenza completa di linguaggio verbale, dalle atipie nella prosodia fino alla difficoltà di modulare il lessico e lo stile conversazionale ai diversi contesti. Molto peculiari infine sono i comportamenti stereotipati come ad esempio sfarfallamenti delle mani e routines quotidiane che diventano assorbenti per gran parte della giornata. Alcuni bambini evidenziano infine anomalie sensoriali e appaiono molto interessati e/o preoccupati da stimoli uditivi, visivi, tattili o cinestetici.

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi è prevalentemente clinica, tuttavia molti centri si avvalgono di strumenti diagnostici che indirizzano la diagnosi ed aiutano il clinico ad oggettivizzare la sintomatologia. Gli strumenti principali per l’autismo sono l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised) e l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule), mentre come utile strumento di screening nei primi 18-24 mesi di vita è possibile utilizzare la Checklist for Autism Toddler (CHAT), e la Modified- CHAT- R.

Quali sono le migliori terapie?

Ogni persona con disturbo dello spettro autistico è unica e per tanto il piano di trattamento deve essere sempre pensato in relazione ai bisogni individuali specifici e della sua famiglia. Tuttavia è stato dimostrato da studi scientifici che metodi comportamentali precoci che coinvolgono l’intera famiglia a fianco di un team di professionisti sono quelli che al momento riportano la maggiore efficacia in termini di risultati. Al momento i metodi comportamentali più utilizzati sono l’Early Intensive Behavioral Intervention basato sull’analisi comportamentale applicata (conosciuta come ABA acronimo inglese dell’Applied Behavior Analysis) e l’Early Start Denver Model. Esistono comunque anche altre terapie utilizzate che hanno riportato discreti benefici in termini di miglioramento clinico quali le terapie mediate dai genitori (che comprendono il Parent Training), il TEACCH, il Floortime e il Pivotal Response Treatment. Infine bisogna considerare che molte persone con autismo possono soffrire di condizioni associate quali disturbi del sonno, crisi epilettiche e disturbi gastrointestinali e quindi curare e guarire queste condizioni mediche associate può contribuire a rendere più efficace le terapie e migliorare la qualità di vita. In Italia nell’ottobre del 2011 è stata pubblicata, come parte dell’attività del Sistema Nazionale per le Linee Guida (SNLG), La Linea guida 21 che riguarda “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti” e che fornisce indicazioni utili circa l’efficacia di diversi approcci proposti per la cura dell’autismo.

giugno: 2017
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